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唐氏筛查

唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,专家介绍,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

35岁以下孕妇
娩出唐氏儿占

30%

35岁以上孕妇
娩出唐氏儿占

70%
哪些孕妈妈属于高危人群?
唐氏综合征又称先天愚型,即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是较早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

21-三体综合症

先天畸形
、智力低下

占整个新生儿染色体病

90%

18-三体综合症

90%患先天心脏病
,主

要是室间隔缺损
、动脉

导管未闭(突发性强)

神经管缺陷

多是基因遗传病
,易产

生无脑儿
、脊柱裂
、脑

积水
、死胎
、夭折
,即

使能存活
,也有精神

身体上的缺陷

第14周-胎儿身长
约76~100毫米,
重28克。

第16周-胎儿身长
大约有12厘米,体
重增加到150克。

第18周-翻转胎儿
身长接近14厘米,
体重约200克。

第20周-生殖器发
育完成,开始进入
孕中期。

第15周-胎儿顶臀
长大约有10厘米,
重约60~70克。

第17周-器官发育
良好胎儿身长约13
厘米,重约170克。

第19周-胎儿约有
15厘米长,因呼吸
胸脯不时起伏。

注:唐氏筛查较佳检测时间为孕14周-20周

错过了这个时间怎么办?

唐氏筛查不需要空腹。因为唐氏筛查虽然是抽血,但是主要检查胎儿有无畸形,跟抽血做肝功能测试是不一样。

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿高于标准值,并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以要近一步确认胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或者无创DNA检测检查来确认。

唐氏筛查需要空腹吗? 什么是唐氏筛查高危?
羊水穿刺

羊水穿刺是在超声探头的引导下,用一个长约10厘米的针头,刺入宫腔抽出20~30毫升的羊水。术后至少静坐休息2小时后,方可回家。羊膜穿刺需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,还有可能造成流产,也会给本来就紧张的孕妇带来精神压力。属于一种创伤性相对较大的检测方法。

无创DNA检测

无创产前DNA检测方法是通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用高通量测序,结合生物信息分析,即可得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征。具有无创取样、无流产风险特点。

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  • 苏凌春 
    妇产科主任

    >广东省妇幼保健协会促进自然分娩专业(专家)委员会第一届委员会委员

    > 佛山市中西医结合学会产科专业委员会第一届委员会副主任委员

    专家
    简介
    1993年毕业于中山医科大学临床医学系,从事妇产科临床工作近30年,从1993年开始,在广西壮族自治区人民医院开始妇产科临床工作,对产科急、危、重病例的抢救具有丰富的临床经验。2011年任佛山市南海区妇幼保健院医务科副科长、产科主任,2015年任澳门镜湖医院妇产科副主任顾问医生。2017年任广东药科大学附属第三医院产科主任、学科带头人。发表论文10余篇,主持并参与国家级、市级科研立项5项。
  • 肖红玲 
    妇产科副主诊医师

    >中国志愿医生

    >广东省临床医学学会产科专业委员会第一届委员

    专家
    简介
    原广州医科大学从化分院妇产科讲师及医院教学带教,曾参加上海复旦大学妇产科医院《高危妊娠管理》学习。从事妇产科临床工作35年,拥有丰富的临床经验,富含人文情怀。诊治孕产妇近万人次,抢救处理急危重病人千余例。擅长孕前及孕期保健、高危妊娠的诊治与管理、女性内分泌诊治及难产处理与助产手术和孕产妇危重症诊治抢救。
  • 郭明辉 
    妇产科主治医师

    >医院先进个人/优秀医生奖

    专家
    简介
    毕业于贵阳医学院,曾任公立三级妇幼保健院妇产科主治医师,住院部二线医师;并多次获得医院先进个人、优秀医生奖。从事妇产临床工作18年,擅长处理各种高危产科、妊娠并发症,对正常和异常分娩的处理有丰富的临床经验。熟练掌握妇产科的各种相关手术操作,以及对妇科内分泌、不孕不育、卵巢早衰的诊治和各种促排卵方案都颇有心得。
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