珠江专科医疗联盟-妇产科联盟单位 / 广州市妇女儿童医疗中心技术协作医院

看完这篇你还觉得唐氏筛查不重要吗?

2019
05/10
10:07

    唐筛的全称为“唐氏综合征筛查“。准爸准妈在怀孕时比较担忧的就是胎儿是否正常健康发育,通过唐筛可以检测到胎儿的发育情况,检查胎儿是否患有唐氏综合征。

什么是唐氏综合征?

    唐氏综合征即21-三体综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

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    唐氏患儿出生后便出现面容特殊、智力低下(平均只有50,普通儿童平均水平100)等。有些唐氏患儿,还伴随先天性心脏病、白内障、急性白血病等。唐氏患儿不能像正常人那样生活,需要专人照顾一辈子,给家庭带来沉重的负担,而且他本人也难以获得正常人的快乐。因此,目前的做法是通过唐筛判断胎儿是否患有唐氏综合征。若有,医生会建议准爸准妈们先放弃这一胎。当然最后的决定权在准爸准妈手上。

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唐氏筛查怎么做?

    根据相关数据显示,孕妇年龄越高,出现唐氏综合征的几率越高。因此,35岁以上和35岁以下,唐氏筛查的方法是各有区别。

35岁以下:采取一站式“早唐”——抽血化验和NT(胎儿颈后透明层厚度)等超声筛查。

    抽血化验是由于唐氏患儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化,比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低、绒毛膜性腺激素HCG偏高等。不过单靠它们,只能查出60%~70%的唐氏儿。

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    超声筛查可直接观察胎儿有无畸形或其他异常。怀孕第12周左右,准妈妈需要做一个叫做NT的测量:NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐氏患儿的这个厚度是增加的,一般认为2.5mm以上就要小心了!

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    但是,部分唐氏患儿没有明显畸形,单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿!所以,妈妈的抽血化验和NT等超声指标放在一起,组成“一站式早唐”,检出率达87%。所以通过早唐检查,准爸准妈们的心可放下一大半了。

35岁以上:

    35岁以上可以说是高风险孕妇。除了一站式早唐外,以防万一,医生还会建议做羊水穿刺或绒毛检查,获取胎儿细胞做进一步的诊断。这是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”,对于降低出生缺陷是十分有效的手段。另外,高风险孕妇还可以选择更准确的、“近乎诊断的筛查"——无创DNA。

    无创DNA是近年发展起来的一项产前检查技术,具有无创取样,无流产见险、高灵敏度和准确性高的特点。利用该技术可对母血中的微量胎儿 DNA 片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

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