珠江专科医疗联盟-妇产科联盟单位 / 广州市妇女儿童医疗中心技术协作医院

世界唐氏综合征日- 做好产前检查,预防“唐宝宝”

2019
03/23
09:01

    3月21日是世界唐氏综合征日,从2012年起,联合国大会每年都会举办活动,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。今天就带各位妈妈们系统而全面的了解唐氏综合征。

一、什么是唐氏综合征?

    唐氏综合征,即21-三体综合征。唐氏儿,是由于患儿携带的染色体数量异常造成的、具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

    患者因其可爱憨厚的模样被亲切地称为“唐宝宝”。“唐宝宝”因为比普通人多了一条染色体,导致了他们有着“国际脸”、肌张力低、语言和运动发育迟缓、认知障碍等特征。

二、唐氏综合征有哪些症状?

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三、唐氏筛查要做哪些检查?

    广州安和泰妇产科专家表示,每个女性都有怀唐氏儿的风险,只是风险高低不同。家族曾出现孕育唐氏患儿者风险比正常人群更高,应该警惕。目前,标准的唐氏筛查方法有超声检查、血清化验和超声+验血联合筛查3种方法。

    孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法,该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声观察胎儿发育状况(包括颈后皮肤透明层厚度(NT)、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等)联合检查得出结果,再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险,诊断准确率可达90%-95%。

四、筛查时间:

    1.孕早期 抽血和超声筛查(孕11-13周);

    2.孕中期 抽血筛查(孕14-21周+6天);

    3.孕中期 超声排畸检查时,如果发现胎儿异常或染色体异常标记物都应该看作是唐氏筛查结果异常。

五、唐筛高危就一定会得唐氏综合征?

    如果唐氏筛查结果呈“低危”,即表示胎儿患唐氏综合征的机率非常低,但并不等于绝对不会得唐氏综合征。

    如果唐氏筛查结果呈“高危”,也不表示宝宝一定会得唐氏综合征,高危的结果是提示唐氏综合征的几率较高,应该做进一步的确诊检查。

六、唐氏高危应该做哪些检查?

    有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法,不同的检查方法,适用于不同的孕期。

    绒毛穿刺:适用于孕11周-14周的唐氏高危和其它染色体异常的诊断。

    羊水穿刺:适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等胎儿异常的诊断。

    脐带穿刺:孕20周后任何时候都可以进行 胎儿异常诊断。

七、唐氏高危诊断,哪种方法更安全?

    相比之下,绒毛穿刺安全系数最高,但安全系数高不等于没有风险,穿刺和打针一样,存在感染的风险,但感染风险极低。羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是刺进羊膜腔,因此流产和感染的风险会比绒毛穿刺高一些,大概为0.5%-1%。

    最后,太小和提醒各位孕妈妈,产检一定不能马虎,唐氏筛查也一定要做,如果发现唐氏高危,则应尽快做产前诊断,以免错过早期检查的好时机。

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